La translació del coneixement genòmic a la pràctica clínica requereix el treball coordinat de diversos agents que inclouen grups clínics, grans infraestructures de seqüenciació i plataformes d’anàlisis i integració de les dades. És fonamental disposar de projectes pilot orientats a estandarditzar circuits i procediments que facilitin el seu desplegament al Sistema de Salut de Catalunya.

ken treloar 385255 1024x683 Hipòtesi de treball

Els àmbits en que la informació genòmica pot tenir un impacte més immediat en la pràctica clínica són el reconeixement d’individus amb risc genètic de desenvolupar càncer i la identificació de grups de pacients que es poden beneficiar d’estratègies terapèutiques basades en els perfils genòmics dels tumors.